Les malalties rares són – segons la Comissió Europea de Salut Pública – aquelles malalties que poden ser mortals o causants de grans invalideses i que tenen una baixa prevalència entre la població, es a dir, que afecten com a màxim a 1 de cada 2.000 habitants de la Unió Europea. Es calcula que en la actualitat existeixen entre 5.000 i 7.000 malalties d’aquest tipus, la major part de les quals no tenen tractament.
La pròpia Comissió reconeix que l’atenció que reben aquest malalts és molt deficitària i que aquest fet està provocat precisament perquè afecten a un nombre reduït de persones. La informació, la investigació, el diagnòstic i el tractament d’aquestes patologies és clarament insuficient quant no pràcticament inexistent. La Comissió reconeix també, que cal reforçar-hi els recursos econòmics destinats.
Amb la finalitat d’ajudar a pal·liar aquesta manca d’informació va néixer Orphanet. Aquest portal va ser creat l’any 1997 per la Direction Générale de la Santé i pel Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) i rep el suport econòmic de la Comissió Europea.
En poques paraules Orphanet és una base de dades de malalties rares i medicaments orfes (medicaments destinats a malalties poc freqüents i que no són rendibles de produir pels laboratoris farmacèutics) que permet cercar la informació disponible sobre uns i altres segons diversos criteris de cerca. Aquí us mostrem per exemple l’entrada per a la Síndrome de Rett, malaltia a la que ens referíem en un post recent del nostre bloc.
Però el portal ofereix més prestacions importants – dirigides a professionals i a pacients – com un recull de articles de revisió elaborats per experts i sotmesos a la revisió per parells, directoris d’associacions de malats, cerca de projectes d’investigació i assajos clínics, entre d’altres. Podeu consultar la relació completa de serveis.
Orphanet és un recurs d’accés lliure i la informació està disponible en francès, anglès, espanyol, alemany i italià.
Comentaris Recents